Cinsiyetimizi Belirleyen Y Kromozomunun Genetik Kodu, Birinci Defa Baştan Sona Haritalandırıldı
Bilim insanları, tıp dünyasında çok büyük gelişmelerin önünü açabilecek potansiyelde bir çalışmaya imza attılar. Yapılan çalışmalarla tarihte birinci kere, yalnızca erkeklerde bulunan Y kromozomunun tam kapsamlı haritası çıkartıldı. Böylece kimi kanser çeşitleri, insan evrimi, kısırlık ve hatta yaşlanma üzere kimi hastalık ve durumlarla ilgili çok daha ayrıntılı bilgi sahibi olunabilmesinin önü açılmış oldu.
Sağlıklı bir bireyde XX ve XY biçiminde bir çift kromozom bulunmaktadır. Cinsiyetin belirleyicisi olan Y kromozomu, bugüne kadar tam manasıyla haritalanamamıştı. Bunun nedeni, kromozomun çok fazla tekrar eden ve karmaşık yapılı bir diziye sahip olmasıydı. Yapılan son çalışmalar sayesinde bu büyük bilinmez geride kalmış oldu.
Y kromozomu, mutasyona karşı korunmak için tüm dizilimleri tekrar ediyor!
X ve Y kromozomları, karşılıklı baz dizilerine sahiptir. Bu bazlar adenin, sitozin, timin ve guanindir. Bazların karşılıklı olarak makul bir nizamda dizilmeleri de insanların genetik kodunu oluşturmaktadır. Y kromozomunun baz dizileri konusunda çok fazla tekrara düşmesinin nedeni, son çalışmalar ile anlaşılmış oldu. Y kromozomu, muhtemel mutasyonlara karşı yedek diziler oluşturuyordu. Ayrıyeten bu tekrar bölgelerinin kimileri sperm üretimi gibi fonksiyonlarda kullanılıyordu.
ABD Ulusal Sıhhat Enstitüleri bünyesinde çalışan NHGRI takımından bilim insanları, 30 milyondan fazla baz çifti tespit ettikleri çalışmalar sırasında, Y kromozomunda kodlanan bilginin neredeyse yarısının, büsbütün tıpkı olduğunu tespit ettiler. Sayfalar dolusu bir kitap düşünün. Bu kitaptaki paragrafların yarısı, büsbütün birebir biçimde kaleme alınmıştı. İşte bu tespit, Y kromozomunun büsbütün haritalanmasını sağladı.
Haritalanan kromozomun beşerler ortasında nasıl farklılıklar içerdiği de anlaşıldı
Y kromozomunu haritalayan bilim insanları, ikinci bir çalışmada ise bu kromozomların farklı beşerler ortasında nasıl farklılıklar içerdiklerini de incelediler. Olağanda, iki insanın DNA’sının yüzde 99,9’unun ortak olduğu, yüzde 0,01’lik bölümün ise farklılığa yol açtığı biliniyordu. Yapılan araştırma kapsamında Avrupa kökenli olduğu bilinen bir bireyin Y kromozomu ile yarısının Afrika kökenli olduğu bilinen 43 bireyin Y kromozomu ortasında ne üzere farklar olduğu incelendi.
Sonuçlar çarpıcıydı. Bilim insanları, Y kromozomlarında 45.2 milyon ila 84.9 milyon adet aralığında baz çiftinde farklılıklar olduğunu tespit ettiler. Lakin bunun insan sıhhatini nasıl etkilediği, mevcut datalarla anlaşılamadı. Ayrıyeten Y kromozomunun neden ve ne vakit bu türlü bir farklılaşma geçirdiği de belli değil. Sonuçta, bir hamilelikte anne ile babadaki X kromozomları birbirine karışırken Y kromozomları direkt babadan aktarılıyordu. Yani milyonlarca baz çiftinde değişiklik olma mümkünlüğü düşüktü. Yeni araştırmalar, bu üzere bilinmezlerin de aydınlatılmasını sağlayacak üzere görünüyor.