Çocuğunuz Daha Doğmadan SMA ve Down Sendromu Teşhisi Mümkün: Peki Hangi Testleri Yaptırmak Gerekiyor?

Bebeklerde ortaya çıkma ihtimali olan pek çok hastalığın ve genetik bozukluklarının tespit edilmesi için henüz gebe kalmadan önce ve gebelik esnasında yapılması gereken bazı testler mevcut. Hem anne hem de bebek sağlığı açısından oldukça önemli olan bu testlere yakından bakalım.

Gebe kalma ve bebek sahibi olma kararı alan kadınların, sağlıklı bir gebelik dönemi ve sağlıklı bir bebek için yaptırması gereken pek çok test var. Bu testlerden bazıları gebelik öncesinde anne sağlığını kontrol etmek ve hem anne hem de bebek sağlığını olumsuz etkileyebilecek enfeksiyonları veya hastalıkları belirlemek amacıyla gerçekleştiriliyor

Bu testler dışında bir de gebelik gerçekleştikten sonra belirli haftalarda uygulanabilen ve bazı kalıtsal hastalıkları ve genetik bozuklukları belirlemeye yarayan testler var. Bu testler ile down sendromu gibi kromozom anomalileri tespit edilebiliyor. Bahsi geçen tüm testler, annenin ve bebeğin hem fiziksel hem de psikolojik olarak sağlıklı bir yaşama sahip olabilmesi için oldukça kritik.

Gebelik öncesinde anne adaylarının hangi testleri yaptırması gerekiyor?

Testleri incelerken gebelik öncesi ve gebelik sırasında olarak iki grupta incelemek, süreci anlamak adına daha kolay olacak. Bu sebeple ilk olarak gebelik öncesine göz atalım. Gebelik öncesinde yapılan testlerin büyük çoğunluğu anneden bebeğe geçmesi olası hastalıklar ve enfeksiyonların tespit edilmesi ile ilgili. Ayrıca bu dönemde annenin genel sağlık durumunun kontrol edilmesine yönelik bazı testler de uygulanıyor. Bu da gebelik döneminde oluşabilecek sağlık sorunlarının engellenmesi için önemli.

Bir diğer kritik konu ise genetik bozuklukların ve kalıtsal hastalıkların tespiti için bu dönemde anne ve baba adaylarına uygulanan testler. Bu testler, kimileri ölümcül olan ve henüz anne gebe kalmamışken tespit edilebilecek hastalıkların önlenmesi açısından oldukça kritik.

Gebelik öncesi kadınların yaptırması gereken testler:

• Kızamıkçığa (Rubella) karşı bağışıklık testi
• İnsan bağışıklık yetersizliği virüsü (HIV) antikor testi
• Gonore (bel soğukluğu), klamidya ve sifilis (frengi) testleri
• Pap sürüntü testi (Vajinal-servikal smear) ve HPV testi
• Hepatit B ve Hepatit C taraması
• Varicella Zoster virüs taraması

Bu testlerin gebelik öncesi yapılması, anneden bebeğe geçebilecek olası enfeksiyonel hastalıkların önlenmesi ve gebeliğin de sağlıklı geçmesi açısından oldukça önemli. Testlerin yapılmaması düşükler, ölü doğumlar ve prematürite, intrauterin büyüme geriliği gibi istenmeyen sonuçlara neden olabilir.

SMA gibi hastalıkların önüne geçmek için gebelik öncesi hem kadınların hem erkeklerin genetik tarama testleri yaptırması öneriliyor

Son dönemde gündemde sık sık yer alan ve bebekler için ölümcül olabilen SMA hastalığını duymuş muydunuz? Peki SMA ve onun gibi pek çok kalıtsal hastalığın aslında kadın henüz gebe değilken tespit edilebileceğini ve bu durumun yaşanmaması için atılabilecek adımlar olduğunu biliyor muydunuz?

Kalıtsal hastalıklar ebeveynlerin taşıyıcı olduğu durumlarda bebeğin o hastalıkla doğmasına sebep oluyor. Ancak çiftler bebek sahibi olma kararı aldıklarında yaptırabilecekleri genetik tarama testleri ile olası risklerin önüne geçebiliyor. Kadın ve erkeğin basit bir kan veya tükürük örneği ile yaptırabileceği bu testler sayesinde onlarca hastalığın tespiti mümkün. Bu tür hastalıklara yönelik bir taşıyıcılık durumu tespit edildiğindeyse çiftler tüp bebek benzeri özel yöntemlerle sağlıklı bebek sahibi olma şansına erişebiliyor.

Down sendromu gibi bazı genetik farklılıklar ve kimi hastalıklar ise yalnızca gebelik esnasında tespit edilebiliyor

Gebe kalınmadan önce bazı kalıtsal hastalıkların ve genetik bozuklukların tespit edilmesinin mümkün olduğunu söyledik. Ancak bu ne yazık ki tüm hastalıklar ve genetik farklılıklar için geçerli değil. Örneğin down sendromu, yalnızca bebek anne karnındayken yapılan testlerle tespit edilebiliyor.

Bu tür genetik farklılıkların, hastalıkların ve kromozom bozukluklarının tespit edilmesi için gebelikte farklı haftalarda farklı testler yapılabiliyor. Gebelikte genetik tarama ve tanı olarak anılan bu testler kapsamında ultrasonografi ile pek çok hastalığa dair bulgular tespit edilebiliyor. Ayrıca gebeliğin 10. haftasından sonra uygulanan bazı testlerle de önemli tarama ve tanı işlemleri gerçekleştiriliyor.

• İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri: Başta down sendromu olmak üzere pek çok hastalığa yönelik tarama testleridir. Bu testler tanı için değil tarama amaçlı yapılır ve olası risk durumlarının tespit edilmesi durumunda daha detaylı tanı testleri uygulanıyor.
• Serbest fetal DNA testi: Bu test de güvenilirliği yüksek bir tarama testi olarak kabul ediliyor. Yukarıda bahsettiğimiz durumlarda down sendromu gibi hastalıklara yönelik şüpheler varsa, bu test uygulanıyor.

Yukarıda sözünü ettiğimiz testlerde ciddi bir şüpheye rastlanması durumunda, gebeliğin hangi haftasında olunduğuna bağlı olarak direkt tanıya yönelik daha detaylı testler yapılıyor. Bunlar;

• Koryon villus biyopsisi (10-12 hafta)
• Amniyosentez (15-21 hafta),
• Kordosentez (19-39 hafta)

Bu tanı testleri ile birlikte, eğer bebekte ciddi bir kalıtsal bozukluk, genetik farklılık ya da hastalık varsa, tespit edilmiş oluyor.