Kemiklerimizdeki Beyazlıkları Karartan Tuhaf Hastalık

Kemikler beyaz renklidir lakin kimi rahatsızlıklar sebebiyle renk değişimine uğrayabilir. Çoğumuz, kemiklerin renk değiştirebileceğini şu an birinci defa duyuyor ve inanmakta zorlanıyor olsa da “Kara Kemik” hastalığıyla bu mümkün.

Dünya çapında 250.000 ila 1 milyon şahıstan sırf yaklaşık %1’inde görülebilen bu durum, kemiklerimizin rengini karartabiliyor ve bunun yanında birçok soruna de sebebiyet verebiliyor. Pekala bir öbür ismiyle Alkaptonüri nedir ve nasıl meydana gelir?

Kara Kemik hastalığı, bedenin tirozin ve fenilalanin ismi verilen iki protein yapı taşının -amino asitinin- büsbütün parçalanmasını engelleyen ve çok az görülen bir hastalık.

Alkaptonüri, homogentisik asit ismi verilen bir kimyasalın bedende birikmesine neden olurken bu durum, idrarın ve bedenin birtakım bölgelerinin koyu bir renge dönüşmesine sebep olur ve vakit içinde diğer sıhhat sıkıntılarına da davetiye çıkarabilir. 

Amino asitler olağan kaidelerde bir dizi kimyasal tepkiyle parçalanır ancak Alkaptunüri’de yol boyunca üretilen bir husus olan homogentisik asit, parçalanmaya daha fazla devam edemez. Bunun nedeni ise kimyasal tepkilerin gerçekleşmesinde büyük rol oynayan proteinler olarak isimlendirilen enzimlerin düzgün çalışamaması.

Peki kalıtsal manada Kara Kemik rahatsızlığı nasıl meydana gelebilir?

İnsan bedenindeki her hücre 23 çift kromozom içerir ve bu yapı, ebeveynlerden miras olarak alınan genleri taşır. Kromozom çiftlerinin her biri, bir bireyden alınır yani her hücrede her bir genin iki kopyası vardır. 

Alkaptonüri’de yer alan gen ise HGD isimli bir gendir ve bu hastalığın gelişimi için yanlışlı HGD’nin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, iki kopyasının miras alınması gerekir. Bu durumun meydana gelme ihtimali epey düşüktür.

Homogentisik asit, idrarın birkaç saat havayla teması durumunda siyaha dönüşmesine neden olduğundan, bu rahatsızlığın tespitinde bebeğin bezinin koyu renkli oluşu büyük farkındalık sağlar. 

Bir bebekte yahut çocukta bu işaret gözden kaçtığı takdirde kişi 20’li yaşlarının sonlarından 30’lu yaşlarının başına gelene kadar, daha farklı rastgele bir bariz semptom göstermeyeceğinden bu rahatsızlık fark edilmeyebilir. 

Bu asit uzun yıllar boyunca bedendeki dokularda yavaşça birikir ve kıkırdaklar, tırnaklar, kulaklar, kemikler ve hatta kalp dahil olmak üzere bedenin çabucak hemen her bölgesinden birikme eğilimi gösterir. Bu doğrultuda dokular ve bedenin bölgeleri siyaha yakın koyu bir renk alır.

30’lu yaşlara gelindiğinde bu hastalık, kendini başta eklem şikayetleriyle belirli eder. 

Bunun yanı sıra tipik bel ağrıları ve bel bölgesinde sertlikler, diz, kalça ve omuz ağrıları görülebilirken, son raddede bedendeki sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılgan bir hale gelip, kırılabilir bu da eklem ve omurga hasarına yol açar.

Bu hastalığa sahip şahıslarda gözlerinin beyaz kısımlarında kahverengi yahut siyah noktalar gelişebilir, kulak kıkırdağında kalınlaşmalar gözlemlenip bu bölge mavi, gri ya da siyaha dönüşebilir. Birebir vakitte kulak kirinin de siyah, kahverengi ya da kırmızı olduğu görülür.

Kara Kemik rahatsızlığı bu belirtilerle kalmayıp, cilt üzerinde de gözle görülür büyük değişimlere sebebiyet verir. 

Alkaptonüri cildin kimi bölgelerinde mavi ve siyah renkli benekler oluşturabilirken, bu durum giysilerdeki lekenmelerde fark edilir. Cilt rengindeki bu değişiklikler en fazla Güneş’e maruz kalan ve ter bezlerinin yüklü bulunduğu bölgelerde -özellikle yanak, alın, koltuk altı ve genital bölge- bariz bir hal alır. Tekrar tırnakların rengi de mavimsi yahut kahverengimsi bir manzara alabilir. 

Eğer bu rahatsızlıkla akciğer etrafındaki kemik ve kaslarda sertleşmeler meydana gelirse bu durum, göğsün genişlemesine mahzur olarak nefes darlığına yahut nefes almada zorluklara davetiye çıkarabilir. Tekrar bunun üzere birçok varsayım edilmesi güç sebeplerle farklı kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilirken; böbrek, mesane ve prostat taşları da kara kemik’in en ağır sonuçlarındandır.

Slovakya’nın belli bölgelerinde ve Dominik Cumhuriyeti’nde daha yaygın bir biçimde görülen bu rahatsızlık, Türkiye’de 2016 yılında 8 yaşında bir kızda görülmüştü.

Bu rahatsızlığın ilerleyişini yavaşlatmak ismine yetişkinlerde ilaç tedavisi uygulanır lakin %100 oranında tesir sağladığı tam manasıyla söylenemez.

Çocukluk periyodunda karşılaşıldığında ise beslenme seviyesinde bir denetim geliştirilerek, protein kısıtlanmasıyla etkileri en aza indirgenmeye çalışılır. Ayrıyeten tüm yaş kümeleri için hafif idmanlar, yeni kaslar inşa ederek eklemleri güçlendireceğinden bu noktada ağrıların azalmasında bir bakıma rol oynayabilir.