Saç ve Ciltte Renk Farklılığına Neden Olan Albino Hastalığı Nedir, Neden Olur, Kalıtsal mıdır?

Melanin pigmentinin yetersiz üretimi ile karakterize edilen genetik bir hastalık olan albino hastalığı, ebeveynlerden alınan genler sonucu ortaya çıkar. Her ne kadar kişi için hayati tehlike oluşturmasa da, güneş ışığına uzun mühlet maruz kalınması çeşitli rahatsızlıkların önünü açabilir.

Bunların yanı sıra, birtakım ülkelerde albino hastalığına sahip beşerler ayrımcılığa şiddete ve hatta mevte maruz kalıyor. Birleşmiş Milletler, bu hususta yaşanan ayrımcılıkla çaba etmek ismine 13 Haziran’ı Memleketler arası Albinizim Farkındalık Günü olarak belirledi. Lafı daha fazla uzatmadan, albino hastalığı nedir ve neden olur üzere soruları cevapladığımız içeriğimize geçelim.

Albino nedir?

Albino, ciltte, saçta yahut gözlerdeki melanin pigmentinin ölçüsünü azaltan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Albino, dünya üzerinde yaşayan tüm ırk ve etnik kümelerinde görülebiliyor. Son yapılan araştırmalara nazaran, hastalık dünya genelinde her 3.000 bireyden birinde görülüyor. Albino hastalığına sahip şahısların cildini ve gözlerini günşten muhafazaları ve sistemli olarak göz denetimlerini yaptırmaları gerekiyor.

Peki albino neden olur?

Albino, çoklukla ebeceynlerden çocuğa geçen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu meydana gelen mutasyon, cildi UV ışınlarından koruyan pigmentlerden olan melanin üretimini tesirler. Tıpkı vakitte, melanin gözün gelişimi için de epeyce kıymetlidir. Melanin ölçüsünde yaşanan problemler, gözdeki retina ve optik hudut gelişimini tesirler.

Albino hastalığının belirtileri nelerdir?

• Deri
• Saç
• Göz rengi

Cildi, saçı ve gözleri etkileyen albino hastalığına sahip çocuklar pembemsi beyaz derili ve beyaz saçlı olarak doğarlar. Gözleri çoklukla açık gri, mavi yahut eladır, lakin ışık altında pembe olarak da görünebilirler. Gelin, belirtilere biraz daha yakından göz atalım.

Deri

Albinonun en net belirtisi, olağan deri rengi tonundan daha açık bir cilt tonudur. Kimi şahıslarda melanin düzeyleri yavaş yavaş artar ve kişi yaşlandıkça cilt tonu yoğunlaşır. Bu bireylerin cildi güneşten ötürü kolay kolay yanabilir ve çoklukla bronzlaşma olmaz. Güneşe maruz kalan albino hastalarında çiller, pembeleşen benler ve büyük çil gibisi lekeler meydana gelir.

Saç

Albino hastası kişilerde saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişkenlik gösterebilir. Afrika yahut Asya kökenli olanlar sarı, kahverengi yahut kırmızımsı saçlara sahip olma eğilimindedir. Kişinin saç rengi, deri de olduğu üzere yaşlandıkça yoğunlaşabilir.

Göz rengi

Göz rengi de yaşla birlikte değişebilen belirtilerden biridir ve çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. İristeki düşük melanin düzeyleri, gözlerin hafif yarı saydam görünmesine ve makul ışıkta, ışığın gözün gerisindeki retinadan yansıyacağı için kırmızı yahut pembe görünmesine neden olur. Pigment eksikliği, irisin güneş ışınlarının engellemesinin önüne geçer, bu nedenle kişi ışığa epeyce hassas hale gelir.

Albino nasıl teşhis edilir?

Yeni doğmuş bebeğin cilt ve saç rengi ailenin geri kalanından çok daha açık yahut solgun olacağı için teşhis ekseriyetle doğumdan çabucak sonra konulur. Deride hafif lekelerin varlığı, albinonun varlığına dair değerli belirtiler ortasında yer alır. Tam teşhis. çocuğun renk farklılığına yol açan melanin düzeylerinin ebeveynlerin ve ailenin başka üyelerininkiyle karşılaştırılması ile de yapılır.

Görme ile ilgili bir grup sorunlar sıklıkla albino ile ilişkilendirilebileceğinden, tabibin detaylı bir göz muayenesi yapması gerekir. Ayrıyeten, beyin ve gözlerin ilişkisini test etmek için baş derisine küçük elektrotların yerleştirildiği elektrodiagnostik testler de yapılabilir.

Albino hastalığı kalıtsal mıdır?

Albino, kalıtsal bir genetik bozukluktur. Çoklukla, albino sahibi bir çocuğun doğması için her iki ebeveynin de albino genini taşıması gerekir. Albino geni resesif bir gendir, yani çocuğun genetik bozukluğa sahip olması için her iki ebeveynden de birer kopya alması gerekiyor. Çocuk yalnızca bir ebeveyninden genin bir kopyasını alsa bile, albino belirtileri göstermez. Her iki ebeveyn de geni taşıyorsa, her hamilelikte çocugun albino hastalığı ile doğma bahtı dörtte birdir.

Farklı albino çeşitleri ve özellikleri nelerdir?

Okülokutanöz ve öküler albinizm, iki farklı çeşididir. Okülokutanöz albinizmde, pigment düzeyinin seyrelmesi ve bunun saç, deri ve göz rengi üzerindeki tesiri nedeniyle durum çabucak fark edilir. Oküler albinizmde saç ve cilt görünüşte olağana yakın olabiliyor lakin gözler hayli etkilenir. Albinizm hastalarının yüzde 10 ila 15’inde durum böyledir.

Albino hastalığına neden olan spesifik yine bağlı olarak, okulokutanöz albinizmin OCA 1A, OCA 1B, OCA 2, OCA 3TYRP, OCA 4SLC45A2 üzere farklı sınıflandırmaları bulunuyor.

Albino nasıl tedavi edilir?

Albino hastalığının net bir tedavisi bulunmamakla birlikte ama albinizm geninin taşıyıcı oldukları tespit edilirse, ebeveynlere genetik danışmanlık sunulmalıdır. Her ikisi de tıpkı genetik mutasyona sahipse, çocuk albino ile doğar. Bununla birlikte, sadece bir ebeveyn taşıcıysa, çocugun telafi edici genlere sahip olma ve olağan ölçüde melanin pigmentasyonu üretme talihi yüksektir. 

Cildi korumak albino hastaları için kıymetli bir ayrıntıdır. Melanin eksikliği, şahısları rastgele bir doğal muhafaza olmaksızın ultraviyole ışınlarına karşı savunmasız bırakır. Bunun için güçlü bir güneş kremi kullanmak cilt sıhhati için son derece kıymetlidir. 

Görme sorunları, kişinin sahip olduğu albinizm tipine nazaran değişebilir. Şiddetine ve mevcut nazaran sorununa bağlı olarak bireye farklı tedavi formülleri önerilir. Görme bozukluğu, kontakt lensler yahut gözlükler ile düzeltilebilir.

Bu içeriğimizde albino nedir, neden olur ve nasıl tedavi edilir üzere merak edilen soruları yanıtlamaya çalıştık. Verdiğimiz tüm ayrıntılar bilginlendirme emelli olup, albino hakkında en hakikat bilgiyi bir uzman tabip tarafından almanız gerektiğini hatırlatalım.